2023年11月20日，贵州省首例X连锁无丙种球蛋白血症患儿造血干细胞移植成功，顺利出院。对于患儿欢欢来说，这一天是极其不平凡的日子，在父母的陪伴下欢欢获得重生，生命的“种子”在他体内茁壮成长。

　　干细胞移植

　　患儿欢欢（化名）是一名四岁的男孩，原本应该像其他小朋友一样健康快乐成长，但是由于从小反复发热、感染，只能不停地在省内外各个医院住院。两年前，欢欢被确诊为X连锁无丙种球蛋白血症，这个消息对于欢欢一家来说无疑是晴天霹雳！

　　X-连锁无丙种球蛋白血症

　　X-连锁无丙种球蛋白血症是基因缺陷引起的先天性免疫发育和功能缺陷性疾病，该类疾病反复发生严重感染，“长不大”，甚至会因重症感染导致死亡。像欢欢这样的孩子基本不能去幼儿园，即使在家也需要严格地护理避免感染，还需要定期到医院替代治疗。尽管如此，欢欢仍然反复发生严重感染，还因为反复胸腔积脓做过开胸手术，而每一次重症感染都有可能危及生命！根治该类疾病的唯一方法就是造血干细胞移植！

　　亲属配型  成功移植

　　欢欢家长经过反复考虑后，终于下定决心做干细胞移植，并决定到遵医附院治疗。家长找到遵医附院/贵州省儿童医院院长陈艳教授，陈艳教授率领移植团队对孩子的病情经过认真深入地研究分析后，为欢欢制定了个性化的移植方案，张相梅医师迅速为欢欢和他的姐姐做了配型，经过移植前的各种充分准备及治疗，尽快控制了体内的各种感染，为移植争取了有利时机，并成功进行移植。经过艰苦的努力，姐姐的干细胞终于在欢欢体内完全植入！在护士长陈丹带领的护理团队精心照料下，各项指标恢复正常并顺利出院。

　　贵州省儿童医院

　　在遵医附院/贵州省儿童医院，造血干细胞移植不仅可以治疗重型地中海贫血、重型再生障碍性贫血、各种难治复发的白血病及实体肿瘤等疾病，还可以治疗黏多糖病等罕见病。张相梅说，“对于像欢欢这样的患儿应尽早移植以降低因重症感染而导致的死亡”。该患儿的移植成功，标志着遵医附院儿童造血干细胞移植技术再次取得新的突破，让更多的免疫缺陷病患儿重获新生！

　　遵义医科大学附属医院小儿内二科：周泳洁 刘颖 陈婷婷